WİLLİAMS SENDROMU
WILLIAMS SENDROMU
Williams sendromu, her iki cinste eşit dağılıma sahip ve dünyanın hemen her yerinde tüm etnik topluluklarda görülebilen, genetik bir hastalıktır. 1961 yılında ilk kez tarif eden hekimlerin adı ile
Williams—Beuren Sendromu çoğunlukla mozaik bir tablo ile ortaya çıkar: Hastalığın seyri, ortaya çıkan belirtilerin sıklığı ve sırası hastadan hastaya değişebilir. Ancak büyüme geriliği, nedeni açıklanamayan ve kalp damar anomalileri hemen her hastada gözlenir. Dikkat çekici bir nokta ise bu kişilerin dil, müzik ve sosyal yetilerinin son derece güçlü olmasıdır.
Williams sendromu, mikro-delesyon grubuna dahil bir genetik hastalıktır. Bu sendromda kromozomdan silinen bölge yedinci otozomal kromozomun uzun koluna yerleşik bir alandır (7q11.23). Bu bölgede 20 den fazla gen ter alır. Bu bölgede yer alan iki temel gen Elastin ve LIM Kinaz ise %95-98 vakada kaybolur. Elastin geninin yokluğundan dolayı Williams sendromunda görülen yüz ifadesinin ve kas-iskelet sistemi; kalp - damar anomalilerinin ortaya çıktığı düşünülmektedir. Özellikle beyin dokusunda bulunan bir protein kinaz olan Lim Kinazın eksikliği ise mental retardasyona yol açmaktadır. Hastaların çoğunda aile öyküsü yoktur.
WİLLİAMS SENDROMUNDA BELİRGİN ÖZELLİKLER
Karakteristik yüz görünümü
Küçük ve kalkık bir burun, uzun filtrum, geniş bir ağız ve dolgun dudaklar. Küçük bir çene ve mavi, yeşil gözü olanlarda yıldızımsı, motifimsi beyaz haleler. Perimsi görünüm sağlayan bu yüz özellikleri yaş ilerledikçe belirginleşir.
Kalp ve damar anormallikleri
En sık supravalvuler aort darlığı ve supravalvuler pulmoner darlık gözlenir.
Hiperkalsemi
Williams sendromlu bazı çocuklarda görülen hiperkalseminin nedeni ve sıklığı tam anlamıyla bilinemiyor. İrritabilite ve infantil koliklere neden olan hiperkalsemi bazen çocukluk yaşlar geçtikçe gerilerken bazen ömür boyu devam edebilir. Zaman zaman da diyet ve medikal tedavi desteği gerektirir.
Düşük doğum ağırlığı, ve kilo alamama
Williams sendromlu çocukların çoğu düşük doğum ağırlıklı olarak dünyaya gelirler ve kilo almaları çok yavaştır. Yetişkin yaşa geldiklerinde ise vücut gelişimleri standartların altındadır.
Beslenme problemleri
İrritabilite
Diş anormallikleri
Böbrek anormallikleri
Herniler
Inguinal ve abdominal hernilerin sıklığı normal populasyona göre oldukça yüksektir.
Hiperakuzi
Williams sendromlu çocukların kulakları sese oldukça duyarlıdır. Belli frekansın üstündeki sesler ve gürültüler bu kişilere acı verebilir. Bu ses hassasiyeti yaşla birlikte artar.
Kas iskelet sistemi problemleri
Williams sendromlu çocukların çoğunda görülen kas tonus düşüklüğü ve eklemlerin aşırı elastikiyeti yaş ilerledikçe normale yaklaşır. Özellikle fiziksel egsersizler, yüzme ve su terapileri kas tonusunu ve gücünü artırmada çok etkilidir.
Dışa dönük, sosyal kişilik
Dikkat eksikliği ve öğrenme güçlüğü
Williams sendromlu çocuklar genel olarak belli düzeylerde gelişim geriliği gösterirler: Konuşma ve tuvalet terbiyesi beklenenden geç gelişir. Çocuklukta belirgin olarak dikkat eksikliği yaş ilerledikçe düzelme gösterir.
Daha ileri yaştaki çocuklar ve yetişkinler ise farklı alanlarda üstün yeteneklere sahipken; belirli alanlarda yine geri kalmışlardır.
Konuşma, uzun süreli bellek açısından yetenekli ve sosyal ilişkilerde son derece başarılıdırlar.
Genel olarak perimsi, dışa dönük, güzel konuşan bu çocuklar erken yaşta başlatılacak çeşitli tıbbi destekler, bilinçli beslenme ile sorunlarını daha kolay aşarken; hareket , su ve yüzme terapileri kaslarının ve entelektüel düzeylerinin gelişmesine katkıda bulunacaktır.
Kim bilebilir ki doğanın perilerinin kimler olduğunu?
Yazan : Dr Yonca Ayas
Williams sendromu, her iki cinste eşit dağılıma sahip ve dünyanın hemen her yerinde tüm etnik topluluklarda görülebilen, genetik bir hastalıktır. 1961 yılında ilk kez tarif eden hekimlerin adı ile
Williams—Beuren Sendromu çoğunlukla mozaik bir tablo ile ortaya çıkar: Hastalığın seyri, ortaya çıkan belirtilerin sıklığı ve sırası hastadan hastaya değişebilir. Ancak büyüme geriliği, nedeni açıklanamayan ve kalp damar anomalileri hemen her hastada gözlenir. Dikkat çekici bir nokta ise bu kişilerin dil, müzik ve sosyal yetilerinin son derece güçlü olmasıdır.
Williams sendromu, mikro-delesyon grubuna dahil bir genetik hastalıktır. Bu sendromda kromozomdan silinen bölge yedinci otozomal kromozomun uzun koluna yerleşik bir alandır (7q11.23). Bu bölgede 20 den fazla gen ter alır. Bu bölgede yer alan iki temel gen Elastin ve LIM Kinaz ise %95-98 vakada kaybolur. Elastin geninin yokluğundan dolayı Williams sendromunda görülen yüz ifadesinin ve kas-iskelet sistemi; kalp - damar anomalilerinin ortaya çıktığı düşünülmektedir. Özellikle beyin dokusunda bulunan bir protein kinaz olan Lim Kinazın eksikliği ise mental retardasyona yol açmaktadır. Hastaların çoğunda aile öyküsü yoktur.
WİLLİAMS SENDROMUNDA BELİRGİN ÖZELLİKLER
Karakteristik yüz görünümü
Küçük ve kalkık bir burun, uzun filtrum, geniş bir ağız ve dolgun dudaklar. Küçük bir çene ve mavi, yeşil gözü olanlarda yıldızımsı, motifimsi beyaz haleler. Perimsi görünüm sağlayan bu yüz özellikleri yaş ilerledikçe belirginleşir.
Kalp ve damar anormallikleri
En sık supravalvuler aort darlığı ve supravalvuler pulmoner darlık gözlenir.
Hiperkalsemi
Williams sendromlu bazı çocuklarda görülen hiperkalseminin nedeni ve sıklığı tam anlamıyla bilinemiyor. İrritabilite ve infantil koliklere neden olan hiperkalsemi bazen çocukluk yaşlar geçtikçe gerilerken bazen ömür boyu devam edebilir. Zaman zaman da diyet ve medikal tedavi desteği gerektirir.
Düşük doğum ağırlığı, ve kilo alamama
Williams sendromlu çocukların çoğu düşük doğum ağırlıklı olarak dünyaya gelirler ve kilo almaları çok yavaştır. Yetişkin yaşa geldiklerinde ise vücut gelişimleri standartların altındadır.
Beslenme problemleri
İrritabilite
Diş anormallikleri
Böbrek anormallikleri
Herniler
Inguinal ve abdominal hernilerin sıklığı normal populasyona göre oldukça yüksektir.
Hiperakuzi
Williams sendromlu çocukların kulakları sese oldukça duyarlıdır. Belli frekansın üstündeki sesler ve gürültüler bu kişilere acı verebilir. Bu ses hassasiyeti yaşla birlikte artar.
Kas iskelet sistemi problemleri
Williams sendromlu çocukların çoğunda görülen kas tonus düşüklüğü ve eklemlerin aşırı elastikiyeti yaş ilerledikçe normale yaklaşır. Özellikle fiziksel egsersizler, yüzme ve su terapileri kas tonusunu ve gücünü artırmada çok etkilidir.
Dışa dönük, sosyal kişilik
Dikkat eksikliği ve öğrenme güçlüğü
Williams sendromlu çocuklar genel olarak belli düzeylerde gelişim geriliği gösterirler: Konuşma ve tuvalet terbiyesi beklenenden geç gelişir. Çocuklukta belirgin olarak dikkat eksikliği yaş ilerledikçe düzelme gösterir.
Daha ileri yaştaki çocuklar ve yetişkinler ise farklı alanlarda üstün yeteneklere sahipken; belirli alanlarda yine geri kalmışlardır.
Konuşma, uzun süreli bellek açısından yetenekli ve sosyal ilişkilerde son derece başarılıdırlar.
Genel olarak perimsi, dışa dönük, güzel konuşan bu çocuklar erken yaşta başlatılacak çeşitli tıbbi destekler, bilinçli beslenme ile sorunlarını daha kolay aşarken; hareket , su ve yüzme terapileri kaslarının ve entelektüel düzeylerinin gelişmesine katkıda bulunacaktır.
Kim bilebilir ki doğanın perilerinin kimler olduğunu?
Yazan : Dr Yonca Ayas
GENETİK HASTALIKLAR
Yorumlar
| williams sendromu | murat duvahan | 2011-03-05 00:08:04 |
| benimde kızımda w.s var bende williams sendromlu ailelerle tanışmak istiyorum murat_duvahan@hotmail.com | ||
| williams sendromu | yalçın | 2011-02-22 14:55:09 |
| sekiz yaşında williams sendrumu kızım var 1.sınıfa gidiyor yaşıtlarından çokgeride 5yıldır özel eğitime gidiyor ama kendisi bağımsız yazamıyor lütfen bu hastalık hakkında bilgi istiyorum | ||
| Williams Sendromu | Hüsnü YAKIN | 2010-12-29 12:34:18 |
| Sayın Ayas! Yaklaşık 16 yıl önce,Ankara Hacettepe Üniversitesi Cocuk Hastahanesi'nde kızıma Williams Sendromu teşhisi konmuştu.Deneyimlerimizi,ailelerle paylaşmak isterim.Çocuğum 17 yaşında ve Ordu İlkadım Uygulama Okulu ve İş Eğitim Merkezine gidiyor. | ||
| Williams sendromlu çocuğu olan ailelerle tanışmak | Nimet | 2010-11-24 11:24:27 |
| Benim 2 yaşında williams sendromlu bir oğlum var.Mersinde oturuyorum. Yılın bir kısmını da Niğde de geçiriyorum. Bu sendroma sahip çocuğu olan ailelerle tanışmak ve bilgi ve deneyimlerini paylaşmak istiyorum. Niğde de yaşamakta olan Tuğba hanım da böyle ailelerle tanışmak istediğini belirtmiş. İletişim kurmak isterse e-mail adresime bir mesaj gönderirseniz sevinirim. Mersinde yaşayan ailelerle de tanışmak istiyorum. e-mail: kahramanhuriye@yahoo.com | ||
Yeni Yorum