WİLLİAMS SENDROMU
WILLIAMS SENDROMU
Williams sendromu, her iki cinste eşit dağılıma sahip ve dünyanın hemen her yerinde tüm etnik topluluklarda görülebilen, genetik bir hastalıktır. 1961 yılında ilk kez tarif eden hekimlerin adı ile
Williams—Beuren Sendromu çoğunlukla mozaik bir tablo ile ortaya çıkar: Hastalığın seyri, ortaya çıkan belirtilerin sıklığı ve sırası hastadan hastaya değişebilir. Ancak büyüme geriliği, nedeni açıklanamayan ve kalp damar anomalileri hemen her hastada gözlenir. Dikkat çekici bir nokta ise bu kişilerin dil, müzik ve sosyal yetilerinin son derece güçlü olmasıdır.
Williams sendromu, mikro-delesyon grubuna dahil bir genetik hastalıktır. Bu sendromda kromozomdan silinen bölge yedinci otozomal kromozomun uzun koluna yerleşik bir alandır (7q11.23). Bu bölgede 20 den fazla gen ter alır. Bu bölgede yer alan iki temel gen Elastin ve LIM Kinaz ise %95-98 vakada kaybolur. Elastin geninin yokluğundan dolayı Williams sendromunda görülen yüz ifadesinin ve kas-iskelet sistemi; kalp - damar anomalilerinin ortaya çıktığı düşünülmektedir. Özellikle beyin dokusunda bulunan bir protein kinaz olan Lim Kinazın eksikliği ise mental retardasyona yol açmaktadır. Hastaların çoğunda aile öyküsü yoktur.
WİLLİAMS SENDROMUNDA BELİRGİN ÖZELLİKLER
Karakteristik yüz görünümü
Küçük ve kalkık bir burun, uzun filtrum, geniş bir ağız ve dolgun dudaklar. Küçük bir çene ve mavi, yeşil gözü olanlarda yıldızımsı, motifimsi beyaz haleler. Perimsi görünüm sağlayan bu yüz özellikleri yaş ilerledikçe belirginleşir.
Kalp ve damar anormallikleri
En sık supravalvuler aort darlığı ve supravalvuler pulmoner darlık gözlenir.
Hiperkalsemi
Williams sendromlu bazı çocuklarda görülen hiperkalseminin nedeni ve sıklığı tam anlamıyla bilinemiyor. İrritabilite ve infantil koliklere neden olan hiperkalsemi bazen çocukluk yaşlar geçtikçe gerilerken bazen ömür boyu devam edebilir. Zaman zaman da diyet ve medikal tedavi desteği gerektirir.
Düşük doğum ağırlığı, ve kilo alamama
Williams sendromlu çocukların çoğu düşük doğum ağırlıklı olarak dünyaya gelirler ve kilo almaları çok yavaştır. Yetişkin yaşa geldiklerinde ise vücut gelişimleri standartların altındadır.
Beslenme problemleri
İrritabilite
Diş anormallikleri
Böbrek anormallikleri
Herniler
Inguinal ve abdominal hernilerin sıklığı normal populasyona göre oldukça yüksektir.
Hiperakuzi
Williams sendromlu çocukların kulakları sese oldukça duyarlıdır. Belli frekansın üstündeki sesler ve gürültüler bu kişilere acı verebilir. Bu ses hassasiyeti yaşla birlikte artar.
Kas iskelet sistemi problemleri
Williams sendromlu çocukların çoğunda görülen kas tonus düşüklüğü ve eklemlerin aşırı elastikiyeti yaş ilerledikçe normale yaklaşır. Özellikle fiziksel egsersizler, yüzme ve su terapileri kas tonusunu ve gücünü artırmada çok etkilidir.
Dışa dönük, sosyal kişilik
Dikkat eksikliği ve öğrenme güçlüğü
Williams sendromlu çocuklar genel olarak belli düzeylerde gelişim geriliği gösterirler: Konuşma ve tuvalet terbiyesi beklenenden geç gelişir. Çocuklukta belirgin olarak dikkat eksikliği yaş ilerledikçe düzelme gösterir.
Daha ileri yaştaki çocuklar ve yetişkinler ise farklı alanlarda üstün yeteneklere sahipken; belirli alanlarda yine geri kalmışlardır.
Konuşma, uzun süreli bellek açısından yetenekli ve sosyal ilişkilerde son derece başarılıdırlar.
Genel olarak perimsi, dışa dönük, güzel konuşan bu çocuklar erken yaşta başlatılacak çeşitli tıbbi destekler, bilinçli beslenme ile sorunlarını daha kolay aşarken; hareket , su ve yüzme terapileri kaslarının ve entelektüel düzeylerinin gelişmesine katkıda bulunacaktır.
Kim bilebilir ki doğanın perilerinin kimler olduğunu?
Yazan : Dr Yonca Ayas
Williams sendromu, her iki cinste eşit dağılıma sahip ve dünyanın hemen her yerinde tüm etnik topluluklarda görülebilen, genetik bir hastalıktır. 1961 yılında ilk kez tarif eden hekimlerin adı ile
Williams—Beuren Sendromu çoğunlukla mozaik bir tablo ile ortaya çıkar: Hastalığın seyri, ortaya çıkan belirtilerin sıklığı ve sırası hastadan hastaya değişebilir. Ancak büyüme geriliği, nedeni açıklanamayan ve kalp damar anomalileri hemen her hastada gözlenir. Dikkat çekici bir nokta ise bu kişilerin dil, müzik ve sosyal yetilerinin son derece güçlü olmasıdır.
Williams sendromu, mikro-delesyon grubuna dahil bir genetik hastalıktır. Bu sendromda kromozomdan silinen bölge yedinci otozomal kromozomun uzun koluna yerleşik bir alandır (7q11.23). Bu bölgede 20 den fazla gen ter alır. Bu bölgede yer alan iki temel gen Elastin ve LIM Kinaz ise %95-98 vakada kaybolur. Elastin geninin yokluğundan dolayı Williams sendromunda görülen yüz ifadesinin ve kas-iskelet sistemi; kalp - damar anomalilerinin ortaya çıktığı düşünülmektedir. Özellikle beyin dokusunda bulunan bir protein kinaz olan Lim Kinazın eksikliği ise mental retardasyona yol açmaktadır. Hastaların çoğunda aile öyküsü yoktur.
WİLLİAMS SENDROMUNDA BELİRGİN ÖZELLİKLER
Karakteristik yüz görünümü
Küçük ve kalkık bir burun, uzun filtrum, geniş bir ağız ve dolgun dudaklar. Küçük bir çene ve mavi, yeşil gözü olanlarda yıldızımsı, motifimsi beyaz haleler. Perimsi görünüm sağlayan bu yüz özellikleri yaş ilerledikçe belirginleşir.
Kalp ve damar anormallikleri
En sık supravalvuler aort darlığı ve supravalvuler pulmoner darlık gözlenir.
Hiperkalsemi
Williams sendromlu bazı çocuklarda görülen hiperkalseminin nedeni ve sıklığı tam anlamıyla bilinemiyor. İrritabilite ve infantil koliklere neden olan hiperkalsemi bazen çocukluk yaşlar geçtikçe gerilerken bazen ömür boyu devam edebilir. Zaman zaman da diyet ve medikal tedavi desteği gerektirir.
Düşük doğum ağırlığı, ve kilo alamama
Williams sendromlu çocukların çoğu düşük doğum ağırlıklı olarak dünyaya gelirler ve kilo almaları çok yavaştır. Yetişkin yaşa geldiklerinde ise vücut gelişimleri standartların altındadır.
Beslenme problemleri
İrritabilite
Diş anormallikleri
Böbrek anormallikleri
Herniler
Inguinal ve abdominal hernilerin sıklığı normal populasyona göre oldukça yüksektir.
Hiperakuzi
Williams sendromlu çocukların kulakları sese oldukça duyarlıdır. Belli frekansın üstündeki sesler ve gürültüler bu kişilere acı verebilir. Bu ses hassasiyeti yaşla birlikte artar.
Kas iskelet sistemi problemleri
Williams sendromlu çocukların çoğunda görülen kas tonus düşüklüğü ve eklemlerin aşırı elastikiyeti yaş ilerledikçe normale yaklaşır. Özellikle fiziksel egsersizler, yüzme ve su terapileri kas tonusunu ve gücünü artırmada çok etkilidir.
Dışa dönük, sosyal kişilik
Dikkat eksikliği ve öğrenme güçlüğü
Williams sendromlu çocuklar genel olarak belli düzeylerde gelişim geriliği gösterirler: Konuşma ve tuvalet terbiyesi beklenenden geç gelişir. Çocuklukta belirgin olarak dikkat eksikliği yaş ilerledikçe düzelme gösterir.
Daha ileri yaştaki çocuklar ve yetişkinler ise farklı alanlarda üstün yeteneklere sahipken; belirli alanlarda yine geri kalmışlardır.
Konuşma, uzun süreli bellek açısından yetenekli ve sosyal ilişkilerde son derece başarılıdırlar.
Genel olarak perimsi, dışa dönük, güzel konuşan bu çocuklar erken yaşta başlatılacak çeşitli tıbbi destekler, bilinçli beslenme ile sorunlarını daha kolay aşarken; hareket , su ve yüzme terapileri kaslarının ve entelektüel düzeylerinin gelişmesine katkıda bulunacaktır.
Kim bilebilir ki doğanın perilerinin kimler olduğunu?
Yazan : Dr Yonca Ayas
GENETİK HASTALIKLAR
Yorumlar
| ESRA HANIMA CEVAP | Yonca | 2012-01-17 16:07:07 |
| Esra Hanım; Yukarıda yer alan yazıda W.S. hakkında biraz bilgilenmişsinizdir diye umuyorum. Doğa zaman zaman hepimizi, sabrımızı ölçerek sınamaktadır. Beklemek zor biliyorum. Bu dönemde özellikle yapmanız gereken bir eylem yok. Eskiden olduğu gibi çocuğunuz ile ilgilenin derim ben. Sayılı gün çabuk geçer. Bu arada facebook içinde GENETİK HASTALIĞI OLAN ÇOCUKLAR VE AİLELERİ isimli bir sayfamız mevcut....Sizleri hululşturmayı ümit ediyorum; dertleşmek paylaşmak adına... Sevgiyle... | ||
| ws | ESRA YILMAZ | 2012-01-16 23:09:54 |
| merhaba 1 yaşımda oglum ws testi yapıldı sonuçlar 1 ayda çıkıyormuş nasıl bekliycem bu kadar kafa sıyırdım su an yazarken bile yüzüm uyustu tesadüfen genetik gittik o bize bu testi yaptırıcaz dedi kan verdik ama sonuç bir ay sonra cıkacak nasıl gececek bu zaman belistileri nedir ne olur yardım edin kalp damarı dardı 45 günlük iken anji oldu ne bilim masum bir yüzü var emekliyor tırmanıyor mesela yerde kanepe tırmanı kanepe kenarında yürüyor tutunarak ne yapıcam cep 5359512424 | ||
| 3 yaşındaki kızım ws li | sezai hallaç | 2012-01-13 22:06:49 |
| MERHABA 3 yaşındaki kızım ws li onun için endişelerim var sizinle yüz yüze görüşme imkanımız nedir | ||
| ÖZLEM HANIMA CEVAP | Yonca | 2012-01-12 12:51:13 |
| Özlem Hanım; Buraya iletişim bilgisi yazmanız mümkün mü? Teşekkürler.... Ayrıca face içinde de birsayfamız mevcuttur. Yaşam gönlünüzce aksın... | ||
Yeni Yorum