WİLLİAMS SENDROMU
WILLIAMS SENDROMU
Williams sendromu, her iki cinste eşit dağılıma sahip ve dünyanın hemen her yerinde tüm etnik topluluklarda görülebilen, genetik bir hastalıktır. 1961 yılında ilk kez tarif eden hekimlerin adı ile
Williams—Beuren Sendromu çoğunlukla mozaik bir tablo ile ortaya çıkar: Hastalığın seyri, ortaya çıkan belirtilerin sıklığı ve sırası hastadan hastaya değişebilir. Ancak büyüme geriliği, nedeni açıklanamayan ve kalp damar anomalileri hemen her hastada gözlenir. Dikkat çekici bir nokta ise bu kişilerin dil, müzik ve sosyal yetilerinin son derece güçlü olmasıdır.
Williams sendromu, mikro-delesyon grubuna dahil bir genetik hastalıktır. Bu sendromda kromozomdan silinen bölge yedinci otozomal kromozomun uzun koluna yerleşik bir alandır (7q11.23). Bu bölgede 20 den fazla gen ter alır. Bu bölgede yer alan iki temel gen Elastin ve LIM Kinaz ise %95-98 vakada kaybolur. Elastin geninin yokluğundan dolayı Williams sendromunda görülen yüz ifadesinin ve kas-iskelet sistemi; kalp - damar anomalilerinin ortaya çıktığı düşünülmektedir. Özellikle beyin dokusunda bulunan bir protein kinaz olan Lim Kinazın eksikliği ise mental retardasyona yol açmaktadır. Hastaların çoğunda aile öyküsü yoktur.
WİLLİAMS SENDROMUNDA BELİRGİN ÖZELLİKLER
Karakteristik yüz görünümü
Küçük ve kalkık bir burun, uzun filtrum, geniş bir ağız ve dolgun dudaklar. Küçük bir çene ve mavi, yeşil gözü olanlarda yıldızımsı, motifimsi beyaz haleler. Perimsi görünüm sağlayan bu yüz özellikleri yaş ilerledikçe belirginleşir.
Kalp ve damar anormallikleri
En sık supravalvuler aort darlığı ve supravalvuler pulmoner darlık gözlenir.
Hiperkalsemi
Williams sendromlu bazı çocuklarda görülen hiperkalseminin nedeni ve sıklığı tam anlamıyla bilinemiyor. İrritabilite ve infantil koliklere neden olan hiperkalsemi bazen çocukluk yaşlar geçtikçe gerilerken bazen ömür boyu devam edebilir. Zaman zaman da diyet ve medikal tedavi desteği gerektirir.
Düşük doğum ağırlığı, ve kilo alamama
Williams sendromlu çocukların çoğu düşük doğum ağırlıklı olarak dünyaya gelirler ve kilo almaları çok yavaştır. Yetişkin yaşa geldiklerinde ise vücut gelişimleri standartların altındadır.
Beslenme problemleri
İrritabilite
Diş anormallikleri
Böbrek anormallikleri
Herniler
Inguinal ve abdominal hernilerin sıklığı normal populasyona göre oldukça yüksektir.
Hiperakuzi
Williams sendromlu çocukların kulakları sese oldukça duyarlıdır. Belli frekansın üstündeki sesler ve gürültüler bu kişilere acı verebilir. Bu ses hassasiyeti yaşla birlikte artar.
Kas iskelet sistemi problemleri
Williams sendromlu çocukların çoğunda görülen kas tonus düşüklüğü ve eklemlerin aşırı elastikiyeti yaş ilerledikçe normale yaklaşır. Özellikle fiziksel egsersizler, yüzme ve su terapileri kas tonusunu ve gücünü artırmada çok etkilidir.
Dışa dönük, sosyal kişilik
Dikkat eksikliği ve öğrenme güçlüğü
Williams sendromlu çocuklar genel olarak belli düzeylerde gelişim geriliği gösterirler: Konuşma ve tuvalet terbiyesi beklenenden geç gelişir. Çocuklukta belirgin olarak dikkat eksikliği yaş ilerledikçe düzelme gösterir.
Daha ileri yaştaki çocuklar ve yetişkinler ise farklı alanlarda üstün yeteneklere sahipken; belirli alanlarda yine geri kalmışlardır.
Konuşma, uzun süreli bellek açısından yetenekli ve sosyal ilişkilerde son derece başarılıdırlar.
Genel olarak perimsi, dışa dönük, güzel konuşan bu çocuklar erken yaşta başlatılacak çeşitli tıbbi destekler, bilinçli beslenme ile sorunlarını daha kolay aşarken; hareket , su ve yüzme terapileri kaslarının ve entelektüel düzeylerinin gelişmesine katkıda bulunacaktır.
Kim bilebilir ki doğanın perilerinin kimler olduğunu?
Yazan : Dr Yonca Ayas
Williams sendromu, her iki cinste eşit dağılıma sahip ve dünyanın hemen her yerinde tüm etnik topluluklarda görülebilen, genetik bir hastalıktır. 1961 yılında ilk kez tarif eden hekimlerin adı ile
Williams—Beuren Sendromu çoğunlukla mozaik bir tablo ile ortaya çıkar: Hastalığın seyri, ortaya çıkan belirtilerin sıklığı ve sırası hastadan hastaya değişebilir. Ancak büyüme geriliği, nedeni açıklanamayan ve kalp damar anomalileri hemen her hastada gözlenir. Dikkat çekici bir nokta ise bu kişilerin dil, müzik ve sosyal yetilerinin son derece güçlü olmasıdır.
Williams sendromu, mikro-delesyon grubuna dahil bir genetik hastalıktır. Bu sendromda kromozomdan silinen bölge yedinci otozomal kromozomun uzun koluna yerleşik bir alandır (7q11.23). Bu bölgede 20 den fazla gen ter alır. Bu bölgede yer alan iki temel gen Elastin ve LIM Kinaz ise %95-98 vakada kaybolur. Elastin geninin yokluğundan dolayı Williams sendromunda görülen yüz ifadesinin ve kas-iskelet sistemi; kalp - damar anomalilerinin ortaya çıktığı düşünülmektedir. Özellikle beyin dokusunda bulunan bir protein kinaz olan Lim Kinazın eksikliği ise mental retardasyona yol açmaktadır. Hastaların çoğunda aile öyküsü yoktur.
WİLLİAMS SENDROMUNDA BELİRGİN ÖZELLİKLER
Karakteristik yüz görünümü
Küçük ve kalkık bir burun, uzun filtrum, geniş bir ağız ve dolgun dudaklar. Küçük bir çene ve mavi, yeşil gözü olanlarda yıldızımsı, motifimsi beyaz haleler. Perimsi görünüm sağlayan bu yüz özellikleri yaş ilerledikçe belirginleşir.
Kalp ve damar anormallikleri
En sık supravalvuler aort darlığı ve supravalvuler pulmoner darlık gözlenir.
Hiperkalsemi
Williams sendromlu bazı çocuklarda görülen hiperkalseminin nedeni ve sıklığı tam anlamıyla bilinemiyor. İrritabilite ve infantil koliklere neden olan hiperkalsemi bazen çocukluk yaşlar geçtikçe gerilerken bazen ömür boyu devam edebilir. Zaman zaman da diyet ve medikal tedavi desteği gerektirir.
Düşük doğum ağırlığı, ve kilo alamama
Williams sendromlu çocukların çoğu düşük doğum ağırlıklı olarak dünyaya gelirler ve kilo almaları çok yavaştır. Yetişkin yaşa geldiklerinde ise vücut gelişimleri standartların altındadır.
Beslenme problemleri
İrritabilite
Diş anormallikleri
Böbrek anormallikleri
Herniler
Inguinal ve abdominal hernilerin sıklığı normal populasyona göre oldukça yüksektir.
Hiperakuzi
Williams sendromlu çocukların kulakları sese oldukça duyarlıdır. Belli frekansın üstündeki sesler ve gürültüler bu kişilere acı verebilir. Bu ses hassasiyeti yaşla birlikte artar.
Kas iskelet sistemi problemleri
Williams sendromlu çocukların çoğunda görülen kas tonus düşüklüğü ve eklemlerin aşırı elastikiyeti yaş ilerledikçe normale yaklaşır. Özellikle fiziksel egsersizler, yüzme ve su terapileri kas tonusunu ve gücünü artırmada çok etkilidir.
Dışa dönük, sosyal kişilik
Dikkat eksikliği ve öğrenme güçlüğü
Williams sendromlu çocuklar genel olarak belli düzeylerde gelişim geriliği gösterirler: Konuşma ve tuvalet terbiyesi beklenenden geç gelişir. Çocuklukta belirgin olarak dikkat eksikliği yaş ilerledikçe düzelme gösterir.
Daha ileri yaştaki çocuklar ve yetişkinler ise farklı alanlarda üstün yeteneklere sahipken; belirli alanlarda yine geri kalmışlardır.
Konuşma, uzun süreli bellek açısından yetenekli ve sosyal ilişkilerde son derece başarılıdırlar.
Genel olarak perimsi, dışa dönük, güzel konuşan bu çocuklar erken yaşta başlatılacak çeşitli tıbbi destekler, bilinçli beslenme ile sorunlarını daha kolay aşarken; hareket , su ve yüzme terapileri kaslarının ve entelektüel düzeylerinin gelişmesine katkıda bulunacaktır.
Kim bilebilir ki doğanın perilerinin kimler olduğunu?
Yazan : Dr Yonca Ayas
GENETİK HASTALIKLAR
Yorumlar
| merhaba | özlem | 2012-01-12 01:20:44 |
| merhaba benimde 2008 doğumlu kızıma ws teşhisi konuldu 1 buçuk yaşında yürüdü şimdi gayet güzel konuşuyor her hareketini yaşıtlarıyla kıyaslıyorum gayet normal görünüyor ama hastalığın getirdiği senktromlar var tabi mesala bağırma ağlama gibi durumlara gelemiyor ağlama krizleri var ve bir konuda çok ısrar ediyor tatmin olacağı cevabı alana kadar soruyor bıkmıyor sürekli tekrarlıyor takıntılı gibi davranıyor bazen bize hacettepede verilen raporda hastalığın %50 olduğu yazıyor ben özel eğitime yollamıyorum kastamonuda yaşıyorum ve böyle ailelerle tanışmak istiyorum teşekkürler. | ||
| Selim | Safiye | 2011-10-29 00:15:27 |
| Merhaba,benim 17 aylık ws teşhisi konulan bir oğlum var.Şu an fizik tedavi alıyoruz yakında da bireysel eğitime başlayacağız.Bizden daha deneyimli ailelerin tecrübelerinden istifade etmek istiyoruz.Biz Kayseri'deyiz Kayseri'de varsa ws'li çocuğu olan aileler görüşmek isterim.Teşekkürler... | ||
| william sendromu | öznur topal | 2011-07-01 21:52:48 |
| benim oğlum şu an 4 aylık kalp ve damar böbrek promlemlerı var 30 06 2011 amiliyat oldu kalbınden suan yogun bakımda durumu krıtık yaptırmasakta kotu olucaktı proföserlere göturdum amılıyatı denemek zorundayız dediler suan sadece dua edıyoruz yapıcak bırseyımız yok hastalık ist çapa tıp merkezınde bulundu testlerımız arastırmalarımız devam edıyodu ama bu damar olayı acıl oldu 3 damarı tıkalı sadece bı tanesıne mudahale ettiler bu hastalık hakkında bılgı almak isteyenler oznur4671@hotmail.com mesaj atabılırle yardımcı olmaya çalısırım bıldığım kadarıyla | ||
| Hüsnü Beyle bilgi paylaşımı | Nimet | 2011-05-09 09:46:11 |
| Hüsnü Bey Merhabalar, Bilgi ve denEyimlerinizden faydalanmak istiyoruz. Eğer mahsuru yoksa e-mail adresinizi almak ve iletişim kurmak istiyoruz. Bizim e-mail adresimiz kahramanhuriye@yahoo.com | ||
Yeni Yorum