RETT SENDROMU
Son edinilen bilgilerle 23. 000- 10.000 doğumda bir görüldüğü tespit edilen Rett Sendromu kız çocuklarda gözlenebilir. Kız çocuklarda gözlenebilir çünkü erkek çocukların çoğu anne karnında ölürler.
Dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda gözlenebilen Rett Sendromu ilk defa 1964 yılında Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış; Dr. Bengt HAGBERG tarafından yazılan İngilizce makale ise geniş çevrelerde duyulmasını sağlamıştır.
Nörolojik ve beyinsel gelişimi etkileyen bir hastalıktır.
HASTALIĞIN GELİŞİMİ
6- 18 aya kadar normal gelişim gösteren kız çocuklarda; konuşma, iletişim, koordinasyon, öğrenme ve diğer beyinsel faaliyetlerde ciddi problemler ortaya çıkmaya başlar. Erken çocuklukta el hareketlerinde farklılık gözlenir: Birbirine kenetli eller, el yıkama ve alkış gibi el hareketleri gözlenir .
Büyüme ve gelişim hızı düşer, mikrosefali, skolyoz, solunum sisteminde ve uyku düzeninde bozukluklar gözlenebilir.
Bu çocukların gelişimi durakladığı gibi kazandıkları yetenek ve becerileri de kaybedebilirler.
Rett Sendromunun değişik düzeylerde formları tanımlanmıştır. Bazı çocuklarda konuşma korunabilirken; uç sınırdaki bazılarında belirtiler ve bozukluklar oldukça belirgindir.
RETT SENDROMU İLE İLİŞKİLİ GENLER
CDKL 5 ve MECP2 genlerindeki mutasyonlar bu hastalığa neden olurlar.
Klasik Rett Sendromunda özellikle görülen mutasyon ise MECP2 de mevcuttur. MECP2 geni beyin gelişiminde önemli olan MeCP2 proteininin yapım bilgilerini içerir. MeCP proteini sinir hücreleri arasında sinapsis (bağlantı ) oluşturmada rol oynar. Araştırmacılar bu proteinin aynı zamanda başka genlerin çalışmasını düzenlemek gibi farklı beyinsel faaliyetlerde de önemli işlevi olduğunu düşünüyorlar. MeCP proteini önemli bazı proteinlerin sinir hücrelerinde üretimini de kontrol ediyor olabilir.
Ne yazık ki; MECP2 genindeki mutasyonların sinir hücrelerinin normal işlevini bozduğu bilinse de bu mutasyonların Rett Sendromunun belirti ve bozukluklarına nasıl neden olduğu henüz tam olarak çözülebilmiş değildir.
MECP2 geninde mutasyon olan erkek çocuklar anne karnında ya da erken bebeklikte ölmektedirler. Çünkü erkek çocuklarda tek bir X kromozomu olduğundan bozukluk kompanse edilemez. Kızlarda bulunan ikinci X kromozomu kompansasyonu sağlamaktadır.
Ancak nadir de olsa MECP2 mutasyonu olan ve Rett sendromuna benzer belirti ve bulgular taşıyarak yaşayan erkek olgular da mevcuttur. Bu çocukların bir kısmının bir çok veya tüm vücut hücrelerinde fazladan bir X kromozomu olduğu gözlenmiştir. Bu ekstra X kromozomu MECP2 geninin normal bir kopyasını taşımaktadır. Bu kopya da bahsedilen erkek olguların yaşamasına yeterli MeCP2 protein üretimini sağlamaktadır.
Klasik Rett Sendromlu vakaların % 99 da aile öyküsü yoktur. Rett Sendromu MECP2 geninin yeni bir mutasyonu ile meydana gelmiştir.
ÇEŞİTLİ ÖZELLİKLER
İnce ve açık renk derili yüzleri, sivilceli burunları, küçük el ve ayakları vardır.
Psikomotor gelişim yavaştır.
Yürüme ve gövde hareketlerinde zayıf koordinasyon, el ve ayakta kasılma ve titremeler görülür.
Dil ve konuşma gelişimi yavaştır.
Baş çevresinin büyümesi 3 aydan 4 yaşa kadar yavaşladığı için kafası yaşına göre küçüktür.
Omurgada eğrilikler özellikle skolyoz vardır.
Çiğneme ve yutma problemleri ile kabızlık görülebilir.
Birçoğu normal yaşı çerçevesinde, bağımsız yürümeye başlayabilir. Bazıları bütün hayatları boyunca yürüyebilirlerken, bazıları da yürümeye başladıktan daha sonra bu becerilerini kaybederler. Bir kısmı ise çocukluğunun ilerleyen zamanlarına veya yetişkinlik dönemine kadar yürüyemez.
Rett Sendromunda diğer motor bozukluklarından daha sık görülen kemik kırılmaları bünyeye yeterli miktarda kalsiyum girişi olmasına rağmen, kemiklerin düşük seviyede mineral içermesinden ve kemik yoğunluğunun azalmasından dolayı ortaya çıkmaktadır.
YAŞAM VE TEDAVİLER
Rett Sendromlu bir hasta orta yaşlarına, hatta daha ileri yaşlara kadar öğrenmeye devam edebilir. Sosyal hayata uyum sağlayabilir.
Çeşitli beslenme ve değişik sorunlara yönelik özel ilaç tedavileri önerilmekte ve halen araştırılmaktadır.
J Child Neurol. 2005 Sep;20(9):764-8 makalede Nomura ve Sagawa hastalığın duraklama ve gerileme dönemlerinden söz etmişlerdir.
Brain Dev. 2005 Nov;27 Suppl 1:S97-S101. Epub 2005 Sep 22 de ise Elefant ve Wigram alternatif terapi çeşitlerine örnek vermişlerdir.
Müzik, drama, yunus terapi gibi etkinliklerin bu çocukların gelişiminde yeri olabildiği; uyumu kolaylaştırdığı unutulmamalıdır.
Dr. Yonca AYAS
KAYNAKÇA
Genetics Home Reference
Basic Pathology
Medline üzerinden:
Curr Opin Neurol. 2005 Apr;18(2):97-104
2005 Nov;27 Suppl 1:S97-S101. Epub 2005 Sep 22.
GENETİK HASTALIKLAR