MULTİPLE     PTERYGİUM   SENDROMU 

(ESCOBAR HASTALIĞI)

 

Multiple pterygium sendromu;  nadir,  çoğul pterjiumlarla görülen bir hastalıktır.

Hastalığın geçişi  otozomal resesif olarak bildirmiş olsa da  literatürde otozomal dominant ve X’e bağlı lethal   multipl  pterjium sendromları  bildirilmiştir.

 

Bu hastalığı anlamak için pterjium terimini açmakta fayda var:  Pterjium ; cilt, göz,  eklemler diz ve bileklerde görülen  kanat benzeri  üçgen şeklinde zara  verilen isimdir. Sözcük Yunanca   kanat anlamına gelen  Ptergion  kelimesinden doğmuştur.

 

Hastalığın iki tipi  tarif edilmiştir:  Çocuk ve adolesanlarda görülen klasik  tip;  düşüğe, ölü doğumlara neden olabilen  tip.

 

Patofizyolojisi  henüz  tam  açıklanamamış olan   hastalık  lenf bezlerini  ve kas gelişimini  etkiler.

Multiple  Pterygium Sendromu iki şekilde görülebilir:

 

Prenatal  ölümlere neden olan lethal  tip ve

Unlethal  tip  ( Escobar)

 

Sendromun  ESCOBAR tipine bakacak olursak:

 

Escobar Sendromu otozomal resesif kalıtılan, kısa boy, anlamsız yüz ifadesi, eklemlerde deri

katlantıları, eklem kontraktürleri ve çeşitli konjenital anomalilerle karakterize, nadir görülen

bir sendromdur. Genellikle doğumda  yada  gebelikte  tanı konulabilir. Gebelik döneminde özellikle ultrason ile tanı koymak olasıdır.

 

Hoffman ve arkadaşları,  Escobar sendromuna   gelişimin duyarlı döneminde meydana gelen  azalmış , yavaşlamış fetal hareketlerin neden olabileceğini belirtmişlerdir. Hareketlerde yavaşlamaya  alan darlığına neden olan  faktörler ( oligohidroamniz gibi),ilaçlar, metabolik koşullar,  veya myastania  gibi nöromuscular  bozuklukların neden olabileceği ileri sürülmüştür. Myastania  daha çok nikotinerjikasetikolin reseptörlerine bağlanan oto antikorların neden olduğu kas güçsüzlüğü  ile karakterli durumdur. Konjenital  myastenik sendroma neden olan  mutasyonlar GHRNG  geni ile ilişkilidir.Hoffman ve arkadaşlarının yaptığı çalışmalar   gerek Escobar tipi; gerek ölümcül  tipin  bu genin mutasyonları ile bağlantılı olduğunu göstermiştir.

 

Özetle bakacak olursak; fetüsün erken gelişimi döneminde meydana gelen hareket azlığı ya da kaybı  çoğul eklem kısıtlılığına,  yüzde anormalliklere, ve akciğer hipoplazisine neden olur.

Fetal hareketler  çocuğun  kol ve bacaklarını kaplayan derinin  normal gelişimi için de önemlidir. Eksik fetal hareket yeteneği  eklemlerde  pterjiumlara  neden olacaktır. (Cepsi  kanatsı  zar yapıları). Hastalığın şiddeti  bozukluğun başladığı fetal yaş dönemine bağlıdır.

Ayrıca öyle görünmektedir ki bu   cebimsi oluşumlar oluşmuş bir ödemin geriye çekilmesi sırasında  akinezinin eşlik etmesi ile de oluşmuş olabilir.

Hidrops, ödem ,  akinezi  ve tüm bunların çevresinde farklı yorumlar   olsa da hastalığın patogenezi henüz tam olarak açıklığa kavuşmuş değildir.

Hekim ve aileler olarak bize düşen ise tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi tanısal yaklaşımdır.

Ailede  MPS  ile ölmüş ya da düşmüş kardeş ya da  akraba varsa;  ultrason ile izlemde  hidrops fetalis,  kısa ve kıvrık kol bacaklar,  fetal hareketlerde kayıp ya da azalma  tespit edilirse;  intrauterin tanı   oluşturmak için yeterlidir. Ancak deri  cep oluşumları ultrason  ile net görülemeyebileceğinden şüpheli vakalarda  fetoskopi ile tanı kesinleştirilebilir.

 

(Fetoskopi rahim içerisindeki bebeğin ve plasentanın görüntüsünü sağlar. Bazı durumlarda anormallikler ve sorunlar teşhis edilip düzeltilebilir. Fetoskopinin amacı herhangi bir sorunu kötüleşmeden, ceninin sağlıklı bir bebek olarak gelişmesini engellemeden tetkik edip düzeltmektir. Fetoskopi ile sorunlar ultrasondan daha net görülebilir. Ancak X ışınına maruz kalındığından çok kullanılan ve tercih edilen bir yöntem değildir.)

 

Tüm bu tanısal işlemler ile yakalanamayan ve doğup da yaşayabilen  MPS  sahip  çocuklarda görülebilecek  bulgulara gelince:

Akciğerlerde  solunum zorluğu,  eklemlerde pterjiumlar, skolyoz,  çoğul  yüz anormallikleri,  eklem,  konjenital diafram  hernisi,   dış genitallerin küçük olması, düşük doğoum ağırlığı, intestinal  malrotasyon, parmak kısıtlılıkları, erkek çocuklarda inmemiş testis,  kız çocuklarda kısırlık gözlenebilir.

Düşük kulak ,Yarık damak,  Sindaktili,   Equinovarus,   Pitosis,    Hipertelorizm,  Boyun aksilla  ve eklemlerde pterjium  ve  kamptodaktili,   Patella yokluğu ya da anomalisi

Kas  ve sinir dokularında ise ortak, tutarlı anomalilerden söz edilemez. Bu dokularda değişik tip ve derecelerde bozukluklar  olabilir.

Dr. F.  Yonca  AYAS

 

KAYNAKÇA

 

Indian Journal of  Radiology  and Imaging

PUBMED

The  Fetus Net

Hatice Koçak, Zehra  Aycan,  Serdar  Ceylaner

Genel   Tıp  Dergisi

Wrong Diagnosis

 

GENETİK  HASTALIKLAR

 

 

 

(*) İsim : (*) E-Posta : (*) Konu :

Yorum

Güvenlik Kodu : Resimde gördüğünüz güvenlik kodunu giriniz (5 hane)