WİLLİAMS SENDROMU
WILLIAMS SENDROMU

Williams sendromu, her iki cinste eşit dağılıma sahip ve dünyanın hemen her yerinde tüm etnik topluluklarda görülebilen, genetik bir hastalıktır. 1961 yılında ilk kez tarif eden hekimlerin adı ile
Williams—Beuren Sendromu çoğunlukla mozaik bir tablo ile ortaya çıkar: Hastalığın seyri, ortaya çıkan belirtilerin sıklığı ve sırası hastadan hastaya değişebilir. Ancak büyüme geriliği, nedeni açıklanamayan ve kalp damar anomalileri hemen her hastada gözlenir. Dikkat çekici bir nokta ise bu kişilerin dil, müzik ve sosyal yetilerinin son derece güçlü olmasıdır.

Williams sendromu, mikro-delesyon grubuna dahil bir genetik hastalıktır. Bu sendromda kromozomdan silinen bölge yedinci otozomal kromozomun uzun koluna yerleşik bir alandır (7q11.23). Bu bölgede 20 den fazla gen ter alır. Bu bölgede yer alan iki temel gen Elastin ve LIM Kinaz ise %95-98 vakada kaybolur. Elastin geninin yokluğundan dolayı Williams sendromunda görülen yüz ifadesinin ve kas-iskelet sistemi; kalp - damar anomalilerinin ortaya çıktığı düşünülmektedir. Özellikle beyin dokusunda bulunan bir protein kinaz olan Lim Kinazın eksikliği ise mental retardasyona yol açmaktadır. Hastaların çoğunda aile öyküsü yoktur.

WİLLİAMS SENDROMUNDA BELİRGİN ÖZELLİKLER

Karakteristik yüz görünümü
Küçük ve kalkık bir burun, uzun filtrum, geniş bir ağız ve dolgun dudaklar. Küçük bir çene ve mavi, yeşil gözü olanlarda yıldızımsı, motifimsi beyaz haleler. Perimsi görünüm sağlayan bu yüz özellikleri yaş ilerledikçe belirginleşir.

Kalp ve damar anormallikleri
En sık supravalvuler aort darlığı ve supravalvuler pulmoner darlık gözlenir.

Hiperkalsemi
Williams sendromlu bazı çocuklarda görülen hiperkalseminin nedeni ve sıklığı tam anlamıyla bilinemiyor. İrritabilite ve infantil koliklere neden olan hiperkalsemi bazen çocukluk yaşlar geçtikçe gerilerken bazen ömür boyu devam edebilir. Zaman zaman da diyet ve medikal tedavi desteği gerektirir.

Düşük doğum ağırlığı, ve kilo alamama
Williams sendromlu çocukların çoğu düşük doğum ağırlıklı olarak dünyaya gelirler ve kilo almaları çok yavaştır. Yetişkin yaşa geldiklerinde ise vücut gelişimleri standartların altındadır.

Beslenme problemleri

İrritabilite

Diş anormallikleri

Böbrek anormallikleri

Herniler
Inguinal ve abdominal hernilerin sıklığı normal populasyona göre oldukça yüksektir.


Hiperakuzi
Williams sendromlu çocukların kulakları sese oldukça duyarlıdır. Belli frekansın üstündeki sesler ve gürültüler bu kişilere acı verebilir. Bu ses hassasiyeti yaşla birlikte artar.

Kas iskelet sistemi problemleri
Williams sendromlu çocukların çoğunda görülen kas tonus düşüklüğü ve eklemlerin aşırı elastikiyeti yaş ilerledikçe normale yaklaşır. Özellikle fiziksel egsersizler, yüzme ve su terapileri kas tonusunu ve gücünü artırmada çok etkilidir.

Dışa dönük, sosyal kişilik

Dikkat eksikliği ve öğrenme güçlüğü
Williams sendromlu çocuklar genel olarak belli düzeylerde gelişim geriliği gösterirler: Konuşma ve tuvalet terbiyesi beklenenden geç gelişir. Çocuklukta belirgin olarak dikkat eksikliği yaş ilerledikçe düzelme gösterir.
Daha ileri yaştaki çocuklar ve yetişkinler ise farklı alanlarda üstün yeteneklere sahipken; belirli alanlarda yine geri kalmışlardır.
Konuşma, uzun süreli bellek açısından yetenekli ve sosyal ilişkilerde son derece başarılıdırlar.

Genel olarak perimsi, dışa dönük, güzel konuşan bu çocuklar erken yaşta başlatılacak çeşitli tıbbi destekler, bilinçli beslenme ile sorunlarını daha kolay aşarken; hareket , su ve yüzme terapileri kaslarının ve entelektüel düzeylerinin gelişmesine katkıda bulunacaktır.

Kim bilebilir ki doğanın perilerinin kimler olduğunu?



Yazan : Dr Yonca Ayas
 
GENETİK HASTALIKLAR
Yorumlar
İlk Önceki 1 2 3 4 5 6 Sonraki Son 
Sayfa (5/6)
williams sendromu tugba 2010-11-22 08:46:07
merhabalar 4 yaşında williams sendromlu yegenim var ve henüz konuşamıyor neler yapmalıyız bu çocukların müzige ilgisi yüksek oluyomuş bizi yönlerdirmenizi ve bu sendromlu ailelerle tanışmak istiyorum.teşekkürler
williams sendromu gülseren özençoglu 2010-09-24 12:50:04
benim de bir oglum var doguştan williams sendromu hastasıbizede yardımcı olur musunuz? teşekkürler
williams sendromu murat duvahan 2010-09-12 23:45:37
hocam merhaba ismim murat benimde kızıma williams sendromu teşhisi konuldu türkiyedeki ailelerle tanışmak istiyorum yardımcı olursanız sevinirim
williams sendorumu olan oğlum TUĞBA YÜKSEL 2010-08-04 23:47:24
SEVGİLİ HOCAM, niğdenin bor ilçesinde ikamet etmekteyiz oğlum 10/11/2006 doğumlu 3 aylıkken kayseri tıp fakültesinde oğluma bu hastalıgın testi kondu.hala tedavileri devam etmekte özel rehabilitasyon okuluna gidiyor kasları çok zayıf oldugundan daha dengeyi saglayıp yürüyemiyor iştahsızlık ama algılaması iyi benim sizden ricam türkiyede bu hastalıklı çocuğu bi aileyle tanışmak istiyorum yardımcı olursanız sevinirim tşk ediyor iyi çalışmalar diliyorum.
İlk Önceki 1 2 3 4 5 6 Sonraki Son 
Sayfa (5/6)
Yeni Yorum
(*) İsim :
(*) E-Posta :
(*) Konu :
Yorum
Güvenlik Kodu :
Resimde gördüğünüz güvenlik kodunu giriniz (5 hane)
CAPTCHA Image