MULTÄ°PLE     PTERYGÄ°UM   SENDROMU 

(ESCOBAR HASTALIÄžI)

Multiple pterygium sendromu;  nadir,  çoÄŸul pterjiumlarla görülen bir hastalıktır.

Hastalığın geçiÅŸi  otozomal resesif olarak bildirmiÅŸ olsa da  literatürde otozomal dominant ve X’e baÄŸlı lethal   multipl  pterjium sendromları  bildirilmiÅŸtir.

Bu hastalığı anlamak için pterjium terimini açmakta fayda var:  Pterjium ; cilt, göz,  eklemler diz ve bileklerde görülen  kanat benzeri  üçgen ÅŸeklinde zara  verilen isimdir. Sözcük Yunanca   kanat anlamına gelen  Ptergion  kelimesinden doÄŸmuÅŸtur.

Hastalığın iki tipi  tarif edilmiÅŸtir:  Çocuk ve adolesanlarda görülen klasik  tip;  düşüğe, ölü doÄŸumlara neden olabilen  tip.

Patofizyolojisi  henüz  tam  açıklanamamış olan   hastalık  lenf bezlerini  ve kas geliÅŸimini  etkiler.

Multiple  Pterygium Sendromu iki ÅŸekilde görülebilir:

Prenatal  ölümlere neden olan lethal  tip ve

Unlethal  tip  ( Escobar)

Sendromun  ESCOBAR tipine bakacak olursak:

Escobar Sendromu otozomal resesif kalıtılan, kısa boy, anlamsız yüz ifadesi, eklemlerde deri

katlantıları, eklem kontraktürleri ve çeşitli konjenital anomalilerle karakterize, nadir görülen

bir sendromdur. Genellikle doÄŸumda  yada  gebelikte  tanı konulabilir. Gebelik döneminde özellikle ultrason ile tanı koymak olasıdır.

Hoffman ve arkadaÅŸları,  Escobar sendromuna   geliÅŸimin duyarlı döneminde meydana gelen  azalmış , yavaÅŸlamış fetal hareketlerin neden olabileceÄŸini belirtmiÅŸlerdir. Hareketlerde yavaÅŸlamaya  alan darlığına neden olan  faktörler ( oligohidroamniz gibi),ilaçlar, metabolik koÅŸullar,  veya myastania  gibi nöromuscular  bozuklukların neden olabileceÄŸi ileri sürülmüştür. Myastania  daha çok nikotinerjikasetikolin reseptörlerine baÄŸlanan oto antikorların neden olduÄŸu kas güçsüzlüğü  ile karakterli durumdur. Konjenital  myastenik sendroma neden olan  mutasyonlar GHRNG  geni ile iliÅŸkilidir.Hoffman ve arkadaÅŸlarının yaptığı çalışmalar   gerek Escobar tipi; gerek ölümcül  tipin  bu genin mutasyonları ile baÄŸlantılı olduÄŸunu göstermiÅŸtir.

Özetle bakacak olursak; fetüsün erken geliÅŸimi döneminde meydana gelen hareket azlığı ya da kaybı  çoÄŸul eklem kısıtlılığına,  yüzde anormalliklere, ve akciÄŸer hipoplazisine neden olur.

Fetal hareketler  çocuÄŸun  kol ve bacaklarını kaplayan derinin  normal geliÅŸimi için de önemlidir. Eksik fetal hareket yeteneÄŸi  eklemlerde  pterjiumlara  neden olacaktır. (Cepsi  kanatsı  zar yapıları). Hastalığın ÅŸiddeti  bozukluÄŸun baÅŸladığı fetal yaÅŸ dönemine baÄŸlıdır.

Ayrıca öyle görünmektedir ki bu   cebimsi oluÅŸumlar oluÅŸmuÅŸ bir ödemin geriye çekilmesi sırasında  akinezinin eÅŸlik etmesi ile de oluÅŸmuÅŸ olabilir.

Hidrops, ödem ,  akinezi  ve tüm bunların çevresinde farklı yorumlar   olsa da hastalığın patogenezi henüz tam olarak açıklığa kavuÅŸmuÅŸ deÄŸildir.

Hekim ve aileler olarak bize düşen ise tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi tanısal yaklaşımdır.

Ailede  MPS  ile ölmüş ya da düşmüş kardeÅŸ ya da  akraba varsa;  ultrason ile izlemde  hidrops fetalis,  kısa ve kıvrık kol bacaklar,  fetal hareketlerde kayıp ya da azalma  tespit edilirse;  intrauterin tanı   oluÅŸturmak için yeterlidir. Ancak deri  cep oluÅŸumları ultrason  ile net görülemeyebileceÄŸinden şüpheli vakalarda  fetoskopi ile tanı kesinleÅŸtirilebilir.

(Fetoskopi rahim içerisindeki bebeğin ve plasentanın görüntüsünü sağlar. Bazı durumlarda anormallikler ve sorunlar teşhis edilip düzeltilebilir. Fetoskopinin amacı herhangi bir sorunu kötüleşmeden, ceninin sağlıklı bir bebek olarak gelişmesini engellemeden tetkik edip düzeltmektir. Fetoskopi ile sorunlar ultrasondan daha net görülebilir. Ancak X ışınına maruz kalındığından çok kullanılan ve tercih edilen bir yöntem değildir.)

Tüm bu tanısal iÅŸlemler ile yakalanamayan ve doÄŸup da yaÅŸayabilen  MPS  sahip  çocuklarda görülebilecek  bulgulara gelince:

AkciÄŸerlerde  solunum zorluÄŸu,  eklemlerde pterjiumlar, skolyoz,  çoÄŸul  yüz anormallikleri,  eklem,  konjenital diafram  hernisi,   dış genitallerin küçük olması, düşük doÄŸoum ağırlığı, intestinal  malrotasyon, parmak kısıtlılıkları, erkek çocuklarda inmemiÅŸ testis,  kız çocuklarda kısırlık gözlenebilir.

Düşük kulak ,Yarık damak,  Sindaktili,   Equinovarus,   Pitosis,    Hipertelorizm,  Boyun aksilla  ve eklemlerde pterjium  ve  kamptodaktili,   Patella yokluÄŸu ya da anomalisi

Kas  ve sinir dokularında ise ortak, tutarlı anomalilerden söz edilemez. Bu dokularda deÄŸiÅŸik tip ve derecelerde bozukluklar  olabilir.

KAYNAKÇA

Indian Journal of  Radiology  and Imaging

PUBMED

The  Fetus Net

Hatice Koçak, Zehra  Aycan,  Serdar  Ceylaner

Genel   Tıp  Dergisi

Wrong Diagnosis