CROUZON ( KROUZON) SENDROMU

Krouzon Sendromu (Kraniyofasial Disostoz) otozomal dominant geçişli bir hastalık olup ilk olarak 1912 yılında Fransız Octave Crouzon tarafından tarif edilmiştir. Krouzon Sendromu kraniosinostozun en sık görüldüğü genetik hastalıklardan biridir.

Kraniosinostozu şöyle tanımlayabiliriz: Kafatası kemiklerinin tam olarak kapanması ergenlik yaşlarında tamamlanır; böylece kafatası içi yapıların özellikle beyinin büyüyüp gelişmesi sağlanır. Ancak kranisinostos vakalarında kemik aralıklarının (suturlerin) kapanması daha erken gelişir. Bu nedenle kafatası deformiteleri ve gelişim bozuklukları meydana gelir.

Krouzon Sendromunun iki tipi vardır: Klasik krouzon sendromu ve akantosis nigrikansın eşlik ettiği krouzon sendromu. Klasik krouzon sendromu 10q kromozomu üstünde bulunan FGFR2 geninde meydana gelen mutasyon sonucunda, akantosis nigrikansın eşlik ettiği krouzon sendromu ise kromozom 4p üzerinde yer alan FGFR3 geninde meydana gelen mutasyon sonucunda ortaya çıkar. Her iki tipinde ortaya çıkışının tam nedeni halen bilinmemektedir. Dikkat çekici olan ise bu hastalığa sahip anne ve babaların tamamen normal genlere sahip olmaları ve annenin gebeliği döneminde gereken her şeyi doğru yapmış olduğudur.

Krouzon Sendromunun Özellikleri

Kraniosinostoz
Çocukların yarısında kulak deformiteleri ve işitme problemleri
Hipertelorizm
Ekzoftalmus
Şaşılık
Papağan gagası benzeri burun
Kısa üst dudak
Küçük üst çene
Dışa çıkık alt çene
Havayollarının küçüklüğüne bağlı olarak solunum problemleri
Hidrosefali

Krouzon sendromlu çocukların çoğu normal entelektüel kapasite sahiptir.
Çocukların ve ailelerin hastanede geçirdikleri zamanlar oldukça fazladır ancak kafatası deformitelerinin ameliyatla düzeltilmesi; diş sorunlarının çözülmesi ve gereken diğer cerrahi ve medikal tedaviler ile sosyal hayata uyum sağlamaları sağlanabilir.
Özetle Crouzon sendromu erken kranial sütür kapanması, hipertelorizm, ekzoftalmus, maksilla hipoplazisi ve tipik kurbağa benzeri yüz ile karakterize, genellikle otozomal dominant geçiş gösteren bir kraniofasiyal sendromdur.

Entelektüel gelişimleri ve sosyal hayata uyum sağlamalarında eğitimin ve alternatif destek terapilerinin de önemli yeri olduğu kabul ediliyor. Yunus Terapi de bu çocukların hayata uyumunda önemli yer tutabilir.


Dr. Yonca AYAS


Kaynakça
Logan Turner's Diseases of the Nose, Throat and Ear, Birrel J.F, Eighth edition, 1977 John Wright and Sons Ltd.
Craniofacial Center
The National Craniofacial Association
OMIM
Oftalmoloji Dergisi 1997 cilt 6 sayı 3

GENETİK HASTALIKLAR